Doença de armazenamento de glicogênio tipo IX: Acompanhamento a longo prazo de 52 pacientes de três países europeus

Key Points

• Pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo IX apresentam sintomas clínicos variados ao longo do tempo, impactando sua qualidade de vida.
• O acompanhamento de 52 pacientes revela percepções significativas sobre os desfechos do tratamento e as estratégias de manejo.
• As avaliações de acompanhamento a longo prazo envolveram o monitoramento de biomarcadores relacionados ao metabolismo do glicogênio e ao estado geral de saúde.
• Os achados sugerem a necessidade de um cuidado de acompanhamento personalizado para abordar os desafios de saúde específicos enfrentados pelos pacientes.