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Megalofthalmia anterior associada à mutação do CPAMD8: um relato de caso | Synapse
March 3, 2026
Megalofthalmo anterior associado à mutação CPAMD8: um relato de caso
LN
Laura Ninet
MM
Mathilde Minot
VM
Victor Morel
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Key Points
Megalofthalmo anterior foi observado, marcando uma anomalia ocular significativa ligada a fatores genéticos.
A análise genética identificou uma mutação no gene CPAMD8, destacando seu papel no desenvolvimento ocular.
Exame detalhado avaliou o segmento anterior do olho, fornecendo insights sobre mudanças estruturais oculares.
Esta descoberta sugere que uma investigação adicional sobre a base genética do megalofthalmo pode ser necessária para uma melhor compreensão.
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Ninet et al. (Sun,) estudaram esta questão.
synapsesocial.com/papers/69a7671bbadf0bb9e87dfa51
https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2026.104754