Entender a regulação genética de traços complexos como a mastite em vacas leiteiras Holstein continua sendo um desafio, apesar dos avanços significativos nas técnicas de criação. Este estudo integra o mapeamento de loci de traços quantitativos (3'aQTL) de poliadenilação alternativa (APA) da região 3’-não traduzida com estudos de associação genômica (GWAS) para identificar variantes genéticas chave e genes reguladores que influenciam traços durante a lactação precoce. A análise de herdabilidade mostrou que, em média, SNPs cis-atuantes explicaram 22% da variação do índice de uso do sítio distal de poliA (PDUI), apoiando uma base genética para a regulação de APA. Com base nisso, identificamos 1143 cis-3'aQTL significativos associados à variação do PDUI em 215 genes (3'aGenes), com enriquecimento significativo em sistemas imunológicos e vias relacionadas a doenças. Comparações com loci de traços quantitativos de expressão (eQTL) revelaram uma sobreposição limitada, sugerindo mecanismos regulatórios distintos. O SNP rs109421300 foi encontrado com co-localização com sinais GWAS para proteína do leite, características de mastite e cetose. Análises adicionais associaram rs109421300 à regulação de GRINA via APA, com interações previstas de fatores de transcrição envolvendo NRF1 e RUNX. Essas descobertas melhoram nossa compreensão da base genética de traços economicamente importantes em vacas leiteiras e fornecem uma base para estratégias de criação de precisão.
Tao et al. (Quarta-feira,) estudaram esta questão.