A doença de Wilson (DW) é um raro distúrbio genético do metabolismo do cobre que geralmente se apresenta com sintomas hepáticos, oftalmológicos, neurológicos ou psiquiátricos. Sinais de envolvimento renal geralmente não dominam a imagem clínica inicial da DW. Para essa categoria de pacientes afetados pela DW, não há indicação clara para tratamento de primeira linha nem sobre quais parâmetros avaliar a eficácia terapêutica. Um paciente de 17 anos foi encaminhado para nossa clínica devido a dor lombar e hematúria macroscópica. Os exames laboratoriais mostraram declínio da função renal e disfunção tubular renal proximal, provavelmente devido à síndrome de Fanconi. O ultrassom abdominal revelou microlitíase renal bilateral, hepatomegalia e uma ecotextura hepática multinodular, apesar dos níveis normais de enzimas hepáticas. Uma investigação minuciosa descartou distúrbios infecciosos, autoimunes, neoplásicos e hematológicos. A DW foi suspeitada com base na lesão renal complicada pela síndrome de Fanconi combinada a sinais de doença hepática crônica. A ceruloplasmina sérica estava indetectável e a excreção urinária de cobre em 24 h estava marcadamente elevada. O exame com lâmpada de fenda identificou anéis de Kayser–Fleischer bilaterais, e a ressonância magnética do cérebro revelou alterações clássicas da DW com apenas evidência clínica de leve hipomimia. O diagnóstico de DW foi confirmado geneticamente. A monoterapia com acetato de zinco resultou em melhora da função renal e hipomimia e redução da excreção urinária de cobre ao longo de um período de acompanhamento de 2 anos. Do ponto de vista hepático e oftalmológico, o paciente permaneceu estável sem sinais de progressão. Partindo das peculiaridades deste caso, uma revisão da literatura foi realizada com foco em casos de DW com manifestações renais no início e o comportamento dos anéis de Kayser–Fleischer após a terapia farmacológica. Um alto índice de suspeita clínica para DW é recomendado em adolescentes com comprometimento renal inexplicável, incluindo a síndrome de Fanconi, mesmo na ausência de testes hepáticos anormais. Uma avaliação crítica dos resultados do paciente, com base na integração de múltiplos parâmetros clínicos, laboratoriais e de imagem, mostrou que a monoterapia com zinco pode representar um tratamento seguro e eficaz de primeira linha nesses pacientes.
Cave et al. (Ter,) estudaram esta questão.