Contexto: A nodopatia autoimune neurofascina 155 (NF155 AN) é uma neuropatia mediada por imunidade recentemente reconhecida, distinta da polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica. Enquanto casos de início em adultos têm sido cada vez mais reportados, a forma de início juvenil permanece mal caracterizada. Métodos: Analisamos retrospectivamente 36 pacientes com NF155 AN, focando na caracterização detalhada de 16 casos de início juvenil. Seus dados clínicos e laboratoriais foram revisados. Resultados: Pacientes de início juvenil apresentaram neuropatia sensório-motora caracterizada por fraqueza predominantemente distal, tremor e ataxia sensorial. Sintomas motores foram a característica inicial em 75% dos pacientes, o que diferiu significativamente dos casos adultos (p=0.0015). O tremor postural foi mais frequente em pacientes juvenis (94%), enquanto o envolvimento dos nervos cranianos foi menos comum (19%). Eletrofisiologicamente, potenciais de ação muscular compostos ausentes nos membros inferiores foram significativamente mais prevalentes em pacientes juvenis (peroneal: 78%; tibial: 66%; p<0.001 para ambos). Hipertrofia simétrica de raízes/plexos espinhais na neurografia por RM e achados patológicos característicos foram observados em ambos os grupos. A resposta à imunoglobulina intravenosa foi geralmente pobre, enquanto a iniciação tardia de rituximabe ainda levou à melhora clínica no grupo de início juvenil. Pacientes juvenis mostraram tendências em direção a melhores resultados funcionais. Conclusões: A NF155 AN de início juvenil se distingue pelo início predominantemente motor, tremor frequente e anomalias eletrofisiológicas características, mas demonstra um prognóstico favorável com terapia direcionada às células B. O reconhecimento precoce e o diagnóstico oportuno são essenciais para resultados ótimos.
Wen et al. (Ter,) estudaram essa questão.