O sequenciamento de alto rendimento identifica novas associações de genótipo-fenótipo em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica?
Sequenciamento de alto rendimento revela que tanto variantes raras de proteína do sarcômero (SP) quanto genes não-SP influenciam significativamente o fenótipo clínico e a sobrevivência de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica.
Pacientes com HCM causados por variantes raras de SP diferem com relação à idade na apresentação, história familiar da doença, morfologia e sobrevivência em relação aos pacientes sem variantes de SP. Associações novas para genes de SP são relatadas e, pela primeira vez, demonstramos a possível influência da variação em genes não-SP associados a outras formas de cardiomiopatia e síndromes de arritmia no fenótipo clínico da HCM.
Lopes et al. (Tue,) estudaram esta questão.