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A novel de novo missense variant in the RAP1B gene is associated with congenital renal cystic dysplasia (CRCD). Novelty: ClaimNovelty.NOVEL_FINDING. Consensus alignment: ConsensusAlignment.NEUTRAL.

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Descrever sinais de ultrassom pré-natal de anomalias renais congênitas e investigar a base genética associada a essas descobertas.

March 16, 2026Open Access

Diagnóstico Pré-natal de Anomalias Renais Associadas a uma Nova Variante Causadora no Gene RAP1B

Key Points

Descrever sinais de ultrassom pré-natal de anomalias renais congênitas e investigar a base genética associada a essas descobertas.
Utilizou ultrassom pré-natal para identificar sinais de displasia renal cística congênita.
Realizou investigações moleculares para variantes genéticas no gene RAP1B.
Analisou ferramentas preditivas para avaliar a patogenicidade da variante identificada.
Identificou uma nova variante missense (c.179G>T, p.(Gly60Val)) no gene RAP1B.
Ferramentas preditivas indicam que esta variante pode contribuir para as anomalias renais observadas.
Nenhuma literatura anterior documentou essa mudança genética específica.

Abstract

RESUMO É relatada uma descrição detalhada dos sinais de ultrassom pré-natal da displasia renal cística congênita (DRCC). Investigações moleculares identificaram a variante c.179G>T, p.(Gly60Val) "de novo" em um estado heterozigoto no gene RAP1B. Esta é uma variante missense não descrita na literatura. Ferramentas preditivas sugerem um papel patogênico para esta mutação e uma provável associação com o fenótipo clínico.

Diagnóstico Pré-natal de Anomalias Renais Associadas a uma Nova Variante Causadora no Gene RAP1B

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