A síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético resultante da perda de genes expressos pelo pai no cromossomo 15q11.2-15q13.3. É caracterizada por características clínicas distintas e envolvimento multissistêmico, incluindo anomalias endócrinas, neurodesenvolvimentais e metabólicas. O diagnóstico precoce pode ser desafiador, pois as manifestações clínicas na infância são frequentemente sutis; portanto, testes moleculares são essenciais para a confirmação. Este relatório descreve uma criança de um ano diagnosticada recentemente com SPW, com o objetivo de destacar a apresentação clínica e correlacionar os achados com a evidência genética e fenotípica atual.
Alsindi et al. (Terça,) estudaram esta questão.
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