Uma paciente do sexo feminino de 24 anos com um histórico de 4 anos de dor abdominal recorrente, diarreia, febre periódica e proteína C-reativa elevada foi encaminhada para nossa instituição. A colonoscopia, esofagogastroduodenoscopia, endoscopia por cápsula e tomografia computadorizada com contraste não mostraram achados significativos. Como ela e a mãe tinham perda auditiva sensorioneural, suspeitava-se de um diagnóstico de síndrome periódica associada à criopirina. Testes genéticos da paciente e da mãe revelaram uma variante germinativa candidata do NLRP3. A paciente foi iniciada com canakinumab subcutâneo de 150 mg, um anticorpo monoclonal humano totalmente direcionado ao IL-1β, na dose de 150 mg a cada 8 semanas, o que resultou na persistência da perda auditiva sensorioneural, mas levou ao desaparecimento completo de seus sintomas abdominais e febre periódica.
Komatsu et al. (Ter,) estudaram esta questão.