Artrógripose como Síndrome: Análise da Ontologia Genética

A artrógripose, por definição, possui múltiplas contraturas congênitas. Todos os tipos de artrógripose apresentam diminuição do movimento fetal in utero. Como muitos fatores estão envolvidos no movimento fetal normal, existem várias causas e processos que podem falhar. Nesta era de genética molecular, tentamos colocar os genes mutados conhecidos, observados nas formas genéticas de artrógripose, em processos biológicos ou funções celulares conforme definido pela ontologia genética. Esperamos que isso leve a uma melhor identificação de todas as vias e processos interativos envolvidos no desenvolvimento do movimento fetal, a fim de melhorar o diagnóstico das formas genéticas de artrógripose, contribuir para o desenvolvimento de terapias moleculares e ajudar a definir melhor a história natural de vários tipos de artrógripose.