Como o genótipo e o sexo impactam o curso clínico e a expressão da doença em portadores de mutações de ARVD/C?
O genótipo e o sexo masculino impactam significativamente o curso clínico e a expressão fenotípica em portadores de mutações de ARVD/C, com SCA/FV se apresentando a uma idade mais jovem do que a taquicardia ventricular monomórfica sustentada.
A apresentação com SCA/FV ocorre a uma idade significativamente mais jovem em comparação com a taquicardia ventricular monomórfica sustentada. O genótipo dos portadores de mutações de ARVD/C impacta o curso clínico e a expressão da doença. O sexo masculino modifica negativamente a expressão fenotípica.
Bhonsale et al. (Sex,) estudaram essa questão.