Banco de Dados de Mutação Genética Humana (HGMD®): atualização de 2003

O Banco de Dados de Mutação Genética Humana (HGMD) constitui uma coleção abrangente de dados sobre mutações de linha germinativa em genes nucleares subjacentes ou associadas a doenças herdadas humanas (www.hgmd.org). Os dados catalogados incluem: substituições de pares de bases únicas em regiões codificantes, regulatórias e relevantes para splicing; micro-deleções e micro-inserções; indels; expansões de repetições de tripletos, bem como deleções grandes; inserções; duplicações; e rearranjos complexos. Cada mutação é registrada no HGMD apenas uma vez para evitar confusão entre lesões recorrentes e idênticas por descendência. Em março de 2003, o banco de dados continha mais de 39.415 lesões diferentes detectadas em 1.516 genes nucleares diferentes, com novas entradas atualmente se acumulando a uma taxa superior a 5.000 por ano. Desde sua criação, o HGMD foi ampliado para incluir sequências de referência de cDNA para mais de 87% dos genes listados, sequências de junção de splicing, polimorfismos associados a doenças e funcionais, bem como links para dados presentes em bancos de dados de mutação específicos de locus disponíveis publicamente online. Embora o HGMD tenha recentemente celebrado um contrato de licenciamento com a Celera Genomics (Rockville, MD), os dados de mutação continuarão a ser disponibilizados gratuitamente pela Internet.