Sequenciamento profundo de 10.000 genomas humanos

Relatamos o sequenciamento de 10.545 genomas humanos com cobertura de 30×-40×, com ênfase em métricas de qualidade e descoberta de variantes e sequências novas. Descobrimos que 84% de um genoma humano individual pode ser sequenciado com confiança. Esta região de alta confiança inclui 91,5% da sequência de éxons e 95,2% das posições de variantes patogênicas conhecidas. Apresentamos a distribuição de mais de 150 milhões de variantes de nucleotídeo único no genoma codificante e não codificante. Cada genoma recém-sequenciado contribui com uma média de 8.579 variantes novas. Além disso, cada genoma carrega em média 0,7 Mb de sequência que não é encontrada na versão principal do genoma de referência hg38. A densidade deste catálogo de variação nos permitiu construir perfis de alta resolução que definem locais genômicos que são altamente intolerantes à variação genética. Estes resultados indicam que os dados gerados pelo sequenciamento profundo de genoma são da qualidade necessária para uso clínico.