Uma Apolipoproteína Influenciando Triglicerídeos em Humanos e Camundongos Revelada por Sequenciamento Comparativo

A comparação de sequências de DNA genômico de humanos e camundongos revelou um novo gene de apolipoproteína (APO) (APOAV) localizado próximo ao bem caracterizado agrupamento de genes APOAI/CIII/AIV no humano 11q23. Camundongos que expressavam um transgene humano APOAV mostraram uma diminuição nas concentrações plasmáticas de triglicerídeos para um terço do valor observado em camundongos controles; inversamente, camundongos knockout sem Apoav apresentaram quatro vezes mais triglicerídeos plasmáticos do que os controles. Em humanos, polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) ao longo do lócus APOAV foram encontrados significativamente associados aos níveis de triglicerídeos plasmáticos em dois estudos independentes. Esses achados indicam que o APOAV é um determinante importante dos níveis de triglicerídeos plasmáticos, um fator de risco principal para a doença arterial coronariana.