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Descrevemos métodos com poder e especificidade aumentados para identificar genes alvo de alterações somáticas de número de cópias (SCNAs) que impulsionam o crescimento do câncer. Ao separar perfis de SCNA em alterações subjacentes de nível de braço e alterações focais, melhoramos a estimativa de taxas de fundo para cada categoria. Adicionalmente, descrevemos um método probabilístico para definir os limites das regiões de SCNA selecionadas com confiança definida pelo usuário. Aqui detalhamos essa abordagem computacional revisada, GISTIC2.0, e validamos seu desempenho em conjuntos de dados reais e simulados.
Mermel et al. (2011) estudaram esta questão.