Hemoglobinopatias em populações tribais da Índia

As hemoglobinopatias, particularmente a hemoglobina S e E (HbS, HbE) e a β-talassemia, representam desafios importantes para as populações tribais na Índia. Os genes HbS, HbE e β-talassemia estão distribuídos de forma variável entre várias populações tribais da Índia. A HbE está principalmente restrita a tribais do Nordeste, Bengala Ocidental, Odisha e aqueles nas ilhas Andaman e Nicobar. A HbS tem uma distribuição mais extensa no país (10-40% de frequência do traço) e os homozigotos e heterozigotos duplos apresentam uma ampla gama de morbidades. A morbidade varia muito em diferentes áreas do país devido à co-herança diferencial do gene da α-talassemia e à interação de vários fatores epistáticos e ambientais. Embora existam dados substanciais sobre a prevalência desses distúrbios, há uma necessidade urgente de desenvolver instalações centrais hierárquicas integradas para gerenciar a doença. Esses centros gerarão mais dados e também explorarão áreas de gestão que necessitam de mais atenção local. O triagem neonatal, aconselhamento genético, detecção de portadores, diagnóstico pré-natal e gestão de casos devem constituir a infraestrutura básica da gestão de hemoglobinopatias. A pesquisa nessas áreas deve continuar focando nos vários desafios na entrega de cuidados, prevenção e ciências básicas sobre a interação das hemoglobinopatias com várias outras infecções.