O risco de desenvolver espondilite anquilosante em indivíduos positivos para HLA‐B27

O presente estudo foi realizado em 61 parentes de primeiro grau positivos para HLA-B27 e 40 parentes negativos para HLA-B27 de 20 probandos positivos para HLA-B27 com espondilite anquilosante (EA). Dos 24 parentes positivos para HLA-B27 com 45 anos ou mais, 21% apresentaram EA e 38% sacroiliíte. Os parentes negativos para HLA-B27 não apresentaram características de nenhuma das doenças. No estudo populacional de 2.957 indivíduos com 45 anos ou mais, encontramos 5 casos de sacroiliíte positiva para HLA-B27 (de acordo com os critérios de Nova York) e 3 desses atenderam aos critérios de Nova York para diagnóstico de EA. Em 2 desses 3 indivíduos, o diagnóstico foi feito com base clínica. A frequência do fenótipo HLA-B27 nesta população é de 7,8%, ou cerca de 230 indivíduos positivos para HLA-B27 nesta amostra populacional. Como a EA foi encontrada em apenas 3 indivíduos, 1,3% dos indivíduos positivos para HLA-B27 na população geral têm EA; portanto, nossos dados mostram que entre indivíduos com 45 anos ou mais, 21% dos parentes positivos para HLA-B27 de pacientes com EA positivos para HLA-B27 têm EA, em comparação com 1,3% dos indivíduos positivos para HLA-B27 na população geral. Assim, o risco de EA é 16 vezes maior nos parentes positivos para HLA-B27 em comparação com indivíduos positivos para HLA-B27 na população geral. O valor discriminatório do critério de Nova York de história de dor ou presença de dor na junção dorso-lombar ou na coluna lombar foi analisado nos estudos populacionais e familiares e foi considerado muito não específico.