Um guia para diagnóstico e tratamento da síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa devastadora, tipicamente manifestando-se na infância ou no início da infância. No entanto, também foram relatados casos de início tardio. Desde sua primeira descrição por Denis Archibald Leigh em 1951, evoluiu de um diagnóstico post-mortem, estritamente definido por observações histopatológicas, para uma entidade clínica com achados laboratoriais e radiológicos indicativos. Os marcos da doença são lesões simétricas nos gânglios basais ou tronco encefálico na ressonância magnética, e um curso clínico com deterioração rápida das funções cognitivas e motoras. Exames de tecido muscular fresco ou fibroblastos cultivados são ferramentas importantes para estabelecer um diagnóstico bioquímico e genético. Numerosas mutações causadoras em genes mitocondriais e nucleares, codificando componentes do sistema de fosforilação oxidativa, foram descritas nos últimos anos. Além disso, disfunções no complexo da piruvato desidrogenase ou no metabolismo da coenzima Q10 podem estar associadas à síndrome de Leigh. Até o momento, não há cura para os pacientes afetados, e as opções de tratamento são, em grande parte, insatisfatórias. Aqui, revisamos os aspectos clínicos mais importantes da síndrome de Leigh e discutimos as etapas diagnósticas, bem como as opções de tratamento.