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A doença de Fabry é um distúrbio lisossômico hereditário ligado ao X que causa acúmulo de glicosfingolipídios em fluidos corporais e tecidos, levando a danos orgânicos progressivos e redução da expectativa de vida. Pode afetar tanto homens quanto mulheres e pode ser classificada em fenótipos clássico ou de início tardio. Na doença de Fabry clássica, a atividade da α-galactosidase A (α-Gal A) está ausente ou severamente reduzida, e as manifestações da doença têm início precoce, podendo afetar múltiplos órgãos. Em contraste, na doença de Fabry de início tardio, os pacientes possuem atividade residual de α-Gal A e as características clínicas estão principalmente restritas ao coração. Objetivos terapêuticos individualizados na doença de Fabry são necessários devido aos diferentes fenótipos e características dos pacientes, além do amplo espectro de gravidade da doença. Um grupo internacional de médicos especialistas se reuniu para discutir e desenvolver recomendações clínicas práticas para objetivos terapêuticos específicos de doença e órgão na doença de Fabry, com base em consenso de especialistas e evidências identificadas por meio de uma revisão estruturada da literatura. Biomarcadores que refletem o envolvimento de vários órgãos em pacientes adultos com doença de Fabry clássica são discutidos e recomendações de consenso para objetivos terapêuticos específicos de doença e órgão são fornecidas. Essas recomendações de consenso devem apoiar a criação de abordagens individualizadas para o manejo de pacientes com doença de Fabry clássica, considerando a identificação, diagnóstico e início de terapias específicas para a doença antes do envolvimento orgânico significativo, assim como o monitoramento rotineiro, para reduzir a morbidade, otimizar o cuidado ao paciente e melhorar a qualidade de vida relacionada à saúde dos pacientes.
Germain et al. (Ter,) estudaram essa questão.