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Desde que as primeiras mutações do canal de sódio neuronal SCN1A foram identificadas há 5 anos, mais de 150 mutações foram descritas em pacientes com epilepsia. Muitas são mutações esporádicas e causam perda de função, o que demonstra a haploinsuficiência de SCN1A. Mutações que resultam em corrente de sódio persistente também são comuns. Variantes codificantes de SCN2A, SCN8A e SCN9A também foram identificadas em pacientes com convulsões, ataxia e sensibilidade à dor, respectivamente. O ritmo rápido das descobertas sugere que as mutações do canal de sódio são fatores significativos na etiologia de doenças neurológicas e podem contribuir também para distúrbios psiquiátricos.
Miriam H. Meisler (Mon,) estudou essa questão.