Sequenciamento de molécula única e captura de conformação da cromatina permitem a montagem de referência de novo do genoma da cabra doméstica

A diminuição do custo de sequenciamento e a crescente sofisticação dos algoritmos de montagem para plataformas de leitura curta resultaram em um aumento acentuado no número de espécies com montagens de genoma. No entanto, essas montagens são altamente fragmentadas, com muitas lacunas, ambiguidades e erros, impedindo aplicações subsequentes. Demonstramos o estado da arte atual para montagem de novo usando a cabra doméstica (Capra hircus) com base em leituras longas para formação de contigs, leituras curtas para validação de consenso e escoramento por mapeamento óptico e de interação de cromatina. Essas tecnologias combinadas produziram o que, até onde sabemos, é a montagem de mamífero de novo mais contínua até o momento, com escaffolds de comprimento cromossômico e apenas 649 lacunas. Nossa montagem representa uma melhoria de ∼400 vezes em continuidade devido às lacunas montadas corretamente, em comparação com a montagem de C. hircus publicada anteriormente, e resolve melhor estruturas repetitivas com mais de 1 kb, representando a maior família de repetição e complexo de genes imunológicos já produzidos para um indivíduo de uma espécie ruminante.