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A síndrome de Sanjad Sakati é um raro distúrbio autossômico recessivo que foi descrito em árabes. Relatamos 8 pacientes de 7 famílias jordanianas, 6 dos quais se submeteram a testes genéticos e foi constatada uma deleção de 12 bp (155-166 del) dentro do chaperone específico de tubulina E (gene TBCE) no exon 3 em 1q42-43. Todos os pacientes apresentaram grave retardo de crescimento, características fenotípicas distintas e hipoparatireoidismo. A consanguinidade parental foi registrada em todas as famílias. Esta é a primeira série de casos geneticamente comprovada da síndrome de Sanjad Sakati na Jordânia.
Albaramki et al. (Ter,) estudaram esta questão.
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