Testes de associação baseados em janelas genômicas podem levar a associações espúrias ao usar painéis de genótipos com densidades de SNP heterogêneas

Painéis densos de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) são amplamente utilizados para estudos de associação em todo o genoma (GWAS). Nestes painéis, os SNPs dentro de um segmento genômico tendem a ser altamente correlacionados. Assim, estudos de associação baseados no teste da significância de SNPs individuais não são muito eficazes, e testes baseados em janelas genômicas foram propostos para abordar esse problema. No entanto, quando a densidade de SNP no painel de genótipos não é homogênea, testes baseados em janelas genômicas podem levar à detecção de associações espúrias ao declarar efeitos de janelas genômicas que explicam uma grande proporção da variância genética como significativos. Propondo dois métodos para resolver esse problema.