A deficiência de quinase mevalonato (MKD) é uma doença autoinflamatória rara autossômica recessiva com marcada heterogeneidade clínica, frequentemente levando a diagnósticos tardios. Descrevemos uma mulher de 71 anos com sintomas inflamatórios episódicos ao longo da vida, iniciando na infância, incluindo febres recorrentes, linfadenopatia e manifestações gastrointestinais e mucocutâneas, evoluindo posteriormente para artralgia intermitente, mialgia e fadiga. Um diagnóstico unificador foi estabelecido quando os testes genéticos identificaram duas variantes patogênicas missense no gene MVK, compatíveis com MKD heterozigoto composto, apoiado por níveis elevados de IgD sérica e um fenótipo clínico característico. Este caso ilustra o papel essencial do teste genético molecular na resolução de uma longa odisseia diagnóstica, na orientação da vigilância para complicações como a amiloidose AA e na habilitação de estratégias terapêuticas direcionadas.
Kumar et al. (Sat,) estudaram esta questão.
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