Carcinomas da Trompa de Falópio e Peritoneal Primário Associados a Mutações BRCA

OBJETIVO: Os objetivos deste estudo foram determinar a incidência de mutações BRCA entre pacientes judeus ashkenazitas com carcinoma da trompa de falópio (FTC) ou carcinoma peritoneal primário (PPC), estudar as características clinicopatológicas desses cânceres e estimar os riscos desses cânceres em associação com uma mutação BRCA. PACIENTES E MÉTODOS: Uma revisão retrospectiva em duas instituições identificou 29 pacientes judeus com FTC e 22 pacientes judeus com PPC. Esses pacientes foram genotipados para as três mutações fundadoras BRCA dos judeus ashkenazitas (185delAG e 5382insC no BRCA1 e 6174delT no BRCA2). Informações cirúrgicas e patológicas, histórico familiar e dados de sobrevida foram obtidos dos registros hospitalares. Todos os testes estatísticos foram bilaterais. RESULTADOS: Mutações BRCA de linha germinativa foram identificadas em cinco dos 29 pacientes com FTC (17%) e nove dos 22 pacientes com PPC (41%). Os portadores de mutações apresentaram uma idade média de diagnóstico mais jovem do que pacientes sem mutação (60 v 70 anos; P = 0,002). A sobrevida mediana geral foi de 148 meses para portadores de mutação e 41 meses para pacientes sem mutação (P = 0,04). Para os portadores de mutação BRCA, os riscos vitais de FTC e PPC foram de 0,6% e 1,3%, respectivamente. CONCLUSÃO: Proporções substanciais de pacientes judeus ashkenazitas com FTC ou PPC são portadores de mutação BRCA. Pacientes com FTC ou PPC associados a BRCA são mais jovens no diagnóstico e têm melhor sobrevida em comparação com pacientes sem uma mutação BRCA. Embora os riscos vitais de FTC ou PPC para pacientes com heterozigotos BRCA sejam maiores do que para a população geral, os riscos absolutos parecem relativamente baixos.