Da Heterogeneidade Espacial ao Monitoramento em Tempo Real: Biópsia Líquida para Profiling Genômico e Avaliação de Doença Residual Mínima em Mieloma Múltiplo

O mieloma múltiplo (MM) é uma malignidade das células plasmáticas caracterizada por uma paisagem genômica complexa e espacialmente heterogênea. Apesar dessa complexidade, o monitoramento clínico continua sendo amplamente dependente de avaliações localizadas da medula óssea (MO). Essa dependência cria uma lacuna diagnóstica significativa, uma vez que as principais ferramentas de monitoramento não consideram a heterogeneidade espacial e temporal que impulsiona a recidiva tumoral. A biópsia líquida pode servir como uma abordagem auxiliar na avaliação da paisagem pan-clonal no MM através do perfilamento molecular do DNA tumoral circulante (ctDNA) e das células tumorais circulantes (CTCs). Nesta revisão, examinamos a utilidade clínica dos componentes da biópsia líquida na captura de perfis mutacionais, evolução clonal, mecanismos de resistência ao tratamento e doença residual mínima (MRD), incluindo a detecção precoce de recidiva e progressão extramedular. Discutiremos ainda as limitações atuais, incluindo variabilidade na sensibilidade do ensaio, falta de padronização e a necessidade de validação prospectiva.