Contexto: As variantes germinativas de CDKN2A estão associadas à síndrome de Melanoma Maligno Atypical Familiar (FAMMM). Esta síndrome envolve um risco aumentado de melanoma, câncer pancreático e, em populações específicas, câncer duodenal, câncer de mama e astrocitoma. A variante CDKN2A (c.146T>C) foi encontrada em pacientes com câncer hereditário na população mexicana. Além disso, o fenótipo associado a essa variante no México difere do observado em outros grupos. Este estudo tem como objetivo avaliar o efeito fundador da variante CDKN2A (c.146T>C) por meio de análise epidemiológica e descrever o fenótipo em nossa população. Pacientes e Métodos: Examinamos 72 pacientes mexicanos (14 probandos de famílias distintas, 48 parentes e 10 probandos não relacionados) portadores da variante CDKN2A (c.146T>C) de três centros de câncer hereditário entre setembro de 2023 e setembro de 2025. Resultados: Dos 72 indivíduos analisados, 52 (72,22%) testaram positivo. Um diagnóstico de câncer foi estabelecido em 27 (37,50%) dos indivíduos analisados. O câncer de mama foi a neoplasia mais comum, representando 19 casos (70,37%), seguido por melanoma com 4 casos (14,81%) e câncer de ovário com 2 casos (7,40%). Três pacientes (11,11%) tinham duas neoplasias primárias distintas. Conclusões: Com base em nossas descobertas e no fato de que essa variante foi relatada quase exclusivamente na população mexicana, concluímos que ela tem um efeito fundador nessa população. Além disso, o fenótipo associado a essa variante pode variar entre populações, com câncer de mama sendo o carcinoma mais comum em vez de melanoma entre os portadores mexicanos, destacando a importância de atualizar as diretrizes de rastreamento.
Garza-Rodríguez et al. (Qui,) estudaram essa questão.