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FUNDAMENTOS: As proteínas helicases de DNA da cromodomínio (CHD) desempenham papéis importantes em processos de desenvolvimento. CHD3, um membro da família de proteínas CHD, foi relatado como causa de uma síndrome neurodesenvolvimental por Snijders Blok et al., mas apenas um pequeno número de probandos foi relatado. RELATO DE CASO: A paciente era uma menina de 9 anos com deficiência intelectual severa, comprometimento da fala, autismo, frouxidão articular e dismorfismos. O sequenciamento do exoma inteiro revelou uma variante missense de novo em CHD3 (NM₀01005273: exon18: c. 2896C > T: p. R966W). CONCLUSÃO: Relatamos um caso com uma variante patogênica no gene CHD3. Nosso relato indica que a análise de CHD3 é útil para o diagnóstico de casos com transtornos neurodesenvolvimentais, frouxidão articular e fenótipo facial grosseiro.
Mizukami et al. (qui,) estudaram essa questão.