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FUNDAMENTO: Polimorfismos no fator de crescimento transformador (TGF)-beta(1) associados a variações nos níveis de citocinas estão ligados à fibrose em vários tecidos. No entanto, a contribuição desse citocina para fibrose orgânica em pacientes com fibrose cística ainda é incerta. Este estudo foi realizado para examinar a associação entre os polimorfismos do gene TGF-beta(1) e o desenvolvimento de disfunção pulmonar em pacientes com fibrose cística. MÉTODOS: Polimorfismos no gene TGF-beta(1) que definem aminoácidos dos códon 10 e 25 foram determinados por ARMS-PCR utilizando DNA armazenado de 171 pacientes caucasianos que eram homozigotos para a mutação DeltaF508 do gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Informações clínicas dos pacientes foram obtidas de registros médicos. RESULTADOS: Pacientes com fibrose cística de um genótipo TGF-beta(1) de alto produtor para o códon 10 apresentaram deterioração mais rápida na função pulmonar do que aqueles com um genótipo de baixo produtor. O risco relativo de declínio acelerado no volume expiratória forçado em um segundo (FEV(1)) para 50% predito e capacidade vital forçada (FVC) para 70% predito dos pacientes com um genótipo de alto produtor foi 1.74 (IC 95% 1.11 a 2.73) em comparação com 1.95 (IC 95% 1.24 a 3.06) para aqueles com um genótipo de baixo produtor. DISCUSSÃO: Os genótipos TGF-beta(1) podem ter um papel na mediação da disfunção pulmonar em pacientes com fibrose cística. São necessários mais estudos para determinar se a inibição da atividade do TGF-beta(1) nesses pacientes pode retardar a progressão da doença.
Peter D. Arkwright (Qui,) estudou essa questão.