Key points are not available for this paper at this time.
Os avanços recentes em tecnologias de sequenciamento permitem a montagem de genomas individuais com a qualidade do genoma de referência. Como integrar múltiplos genomas da mesma espécie e tornar a representação integrada acessível aos biólogos continua a ser um desafio em aberto. Aqui, propomos um modelo de dados baseado em grafos e formatos associados para representar múltiplos genomas, preservando as coordenadas do genoma linear de referência. Implementamos nossas ideias no toolkit minigraph e demonstramos que podemos construir eficientemente um gráfico de pangenoma e codificar compactamente dezenas de milhares de variantes estruturais ausentes do genoma de referência atual.
Li et al. (Sex,) estudaram essa questão.