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O complexo KIR parece estar evoluindo rapidamente em humanos, e mais de 50 haplótipos diferentes foram descritos, variando de quatro a 14 loci KIR. Anteriormente, foi sugerido que a maioria dos haplótipos KIR consiste em genes de estrutura, presentes em todos os indivíduos, que cercam um número variável de outros genes. Usamos uma nova técnica para tipar 793 famílias do Reino Unido e dos Estados Unidos quanto à presença/ausência de todos os genes KIR individuais, bem como ao número de cópias, e descobrimos que os haplótipos KIR são ainda mais complexos. É impressionante que todos os loci KIR estejam sujeitos a variação no número de cópias (CNV), incluindo os chamados genes de estrutura, mas a CNV é muito mais frequente em haplótipos KIR B do que em haplótipos KIR A. Esses dois grupos básicos de haplótipos KIR, A e B, parecem estar seguindo trajetórias evolutivas diferentes. Apesar da grande diversidade, existem 11 haplótipos comuns, derivados da recombinação recíproca próxima ao KIR2DL4, que coletivamente representam 94% dos haplótipos KIR determinados em amostras caucasianas. Esses haplótipos poderiam ser derivados de combinações de apenas três motivos centroméricos e dois motivos teloméricos, simplificando a análise de doenças para esses haplótipos. Os 6% restantes dos haplótipos mostraram exemplos novos de expansão e contração no número de loci. O tipagem convencional de KIR perde grande parte dessa complexidade adicional, com implicações importantes para o estudo da genética da associação de doenças com KIR que agora podem ser exploradas por meio da análise de CNV.
Jiang et al. (Ter,) estudaram esta questão.