Homeostase da fosfatidiletanolamina sob condições de comprometimento da via CDP-etanolamina ou descarboxilação da fosfatidilserina

A fosfatidiletanolamina é o principal lipídio da membrana interna nas membranas plasmática e mitocondrial. Ela é sintetizada no retículo endoplasmático a partir de etanolamina e diacilglicerol (DAG) pela via CDP-etanolamina e a partir de fosfatidilserina por descarboxilação nas mitocôndrias. Recentemente, múltiplos distúrbios genéticos que afetam essas vias foram identificados, incluindo parapelegia espástica hereditária 81 e 82, síndrome de Liberfarb e um novo tipo de neurodegeneração de início na infância - CONATOC. Indivíduos com essas doenças sofrem de distúrbios multissistêmicos que afetam principalmente a função neuronal. Isso indica a importância de manter a homeostase adequada de fosfolipídios quando grandes vias biosintéticas estão comprometidas. Este estudo resume o conhecimento atual sobre o metabolismo da fosfatidiletanolamina a fim de identificar áreas de pesquisa futura que possam levar ao desenvolvimento de opções de tratamento.