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MOTIVAÇÃO: Correspondências com sequências repetitivas geralmente são indesejáveis na saída de buscas em bancos de dados de DNA. Sequências repetitivas não precisam ser correspondidas a uma consulta, se puderem ser mascaradas no banco de dados. O RepeatMasker/Maskeraid (RM), atualmente o software mais amplamente utilizado para mascaramento de sequências de DNA, é lento e requer uma biblioteca de sequências de templates repetitivas, como uma biblioteca RepBase manualmente curada, que pode não existir para genomas recém-sequenciados. RESULTADOS: Desenvolvemos uma ferramenta de software chamada WindowMasker (WM) que identifica e mascara sequências de DNA altamente repetitivas em um genoma, usando apenas a sequência do próprio genoma. O WM é ordens de magnitude mais rápido que o RM porque utiliza algumas varreduras em tempo linear da sequência do genoma, em vez de métodos de alinhamento local que comparam cada sequência da biblioteca com cada parte do genoma. Validamos o WM comparando as saídas do BLAST de grandes conjuntos de consultas aplicadas a duas versões do mesmo genoma, uma mascarada pelo WM e a outra mascarada pelo RM. Mesmo para genomas como o genoma humano, onde uma boa biblioteca RepBase está disponível, a busca no banco de dados mascarado com WM gera mais correspondências que são aparentemente não repetitivas e menos correspondências com sequências repetitivas. Mostramos que esses resultados se mantêm para regiões transcritas também. O WM também se desempenha bem em genomas para os quais grande parte da sequência estava em forma de rascunho no momento da análise. DISPONIBILIDADE: O WM está incluído no toolkit C++ do NCBI. O código-fonte de todo o toolkit está disponível em ftp://ftp.ncbi.nih.gov/toolbox/ncbi_tools++/CURRENT/. Uma vez que o código-fonte do toolkit é descompactado, as instruções para construir o aplicativo WindowMasker no ambiente UNIX podem ser encontradas no arquivo src/app/winmasker/README.build. INFORMAÇÕES SUPLEMENTARES: Dados suplementares estão disponíveis em ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/agarwala/windowmasker/windowmasker_suppl.pdf
Morgulis et al. (Tue,) estudaram esta questão.