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= 111; taxa de resposta 94%) foram convidados a completar um questionário estruturado. Os pacientes apresentaram uma percepção e consciência alteradas da doença. Cerca de 40% deles não consideravam a PKU uma doença e, apesar de declararem monitoramento regular dos níveis de fenilalanina (85%), quase a metade relatou um valor plasmático alto nos últimos 6 meses (>600 μmol/L, 48%) ou não conseguiu especificá-lo (31%). A adesão à dieta PKU foi insatisfatória, com aumento do consumo de fontes de proteína natural e uso diário reduzido de suplementos de aminoácidos (<4-5 vezes/dia em 82% dos pacientes). Além das características intrínsecas da fórmula de AA (palatabilidade, facilidade de uso), o fator mais importante que influenciou seu consumo foi a pressão social aumentada associada ao seu uso (55%). As medições periódicas de fenilalanina plasmática (61%) e exames em centros metabólicos (49%) foram considerados relevantes para a conformidade com a dieta. Nos pacientes adultos italianos com PKU, a gestão dietética foi considerada inadequada, possivelmente devido à percepção e ao conhecimento inadequados da doença, e à falta de consciência do impacto negativo do controle metabólico deficiente na vida adulta. Os clínicos devem considerar a implementação de medidas educacionais mais intensas e adaptadas, bem como processos estruturados de cuidados transitórios.
Cazzorla et al. (Ter,) estudaram essa questão.