Características Clínicas da Schwannomatose: Uma Análise Retrospectiva de 87 Pacientes

FUNDAMENTOS: A schwannomatose é uma forma reconhecida recentemente de neurofibromatose caracterizada por múltiplos schwannomas não cutâneos, um tumor benígno da bainha nervosa histologicamente. À medida que mais casos são identificados, o fenótipo relatado continua a se expandir e evoluir. Descrevemos o espectro de achados clínicos em uma coorte de pacientes que atendem aos critérios estabelecidos para schwannomatose. METÓDOS: Revisamos retrospectivamente os registros clínicos de pacientes atendidos em nossa instituição de 1995 a 2011 que preenchiam os critérios de pesquisa ou clínicos para schwannomatose. Dados clínicos, radiográficos e patológicos foram extraídos com atenção à idade de início, localização dos tumores, avaliação oftalmológica, história familiar e outros estigmas de neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou NF2. RESULTADOS: Oitenta e sete pacientes atenderam aos critérios para o estudo. A apresentação mais comum foi dor não associada a uma massa (46%). Setenta e sete de 87 (89%) pacientes tinham schwannomas periféricos, 49 de 66 (74%) tinham schwannomas espinais, sete de 77 (9%) tinham schwannomas intracranianos não vestibulares e quatro de 77 (5%) tinham meningiomas intracranianos. Três pacientes foram inicialmente diagnosticados com tumor maligno da bainha nervosa periférica; no entanto, após revisão patológica, os diagnósticos foram revisados em todos os três casos. A dor crônica foi o sintoma mais comum (68%) e geralmente persistia, apesar do manejo cirúrgico e médico agressivo. Outros diagnósticos comuns incluíam cefaleias, depressão e ansiedade. CONCLUSÕES: Schwannomas periféricos e espinais são comuns em pacientes com schwannomatose. A dor severa é difícil de tratar nesses pacientes e frequentemente está associada à ansiedade e à depressão. Esses achados apoiam um plano de vigilância proativa para identificar tumores através de ressonância magnética, a fim de otimizar o tratamento cirúrgico e tratar a dor, ansiedade e depressão associadas.