A Evolução das Famílias de Genes Mamíferos

As famílias de genes são grupos de genes homólogos que provavelmente possuem funções altamente similares. Diferenças no tamanho da família devido à duplicação gênica específica de linhagem e perda de genes podem fornecer pistas sobre as forças evolutivas que moldaram os genomas mamíferos. Aqui, analisamos as famílias de genes contidas nos genomas completos de humano, chimpanzé, camundongo, rato e cachorro. No total, descobrimos que mais da metade das 9.990 famílias presentes no ancestral comum dos mamíferos se expandiu ou contraiu ao longo de pelo menos uma linhagem. Além disso, encontramos que um grande número de famílias foi completamente perdido de um ou mais genomas mamíferos, e um número semelhante de famílias de genes surgiu após o ancestral comum dos mamíferos. Ao longo da linhagem que leva aos humanos modernos, inferimos o ganho de 689 genes e a perda de 86 genes desde a separação dos chimpanzés, incluindo mudanças provavelmente impulsionadas pela seleção natural adaptativa. Nossos resultados implicam que humanos e chimpanzés diferem em pelo menos 6% (1.418 dos 22.000 genes) em seu complemento de genes, o que contrasta fortemente com os 1,5% de diferença frequentemente citados entre sequências nucleotídicas ortólogas. Esta "porta giratória" genômica de ganho e perda de genes representa um grande número de diferenças genéticas separando os humanos de nossos parentes mais próximos.