Disostoses faciais: Etiologia, patogênese e manejo

Aproximadamente 1% de todos os nascimentos vivos apresentam uma anomalia congênita menor ou maior. Dessas, aproximadamente um terço exibe anormalidades craniofaciais, que são uma causa significativa de mortalidade infantil e afetam dramaticamente os orçamentos de saúde pública. Até o momento, mais de 700 síndromes craniofaciais distintas foram descritas e, nesta revisão, discutimos a etiologia, patogênese e manejo das disostoses faciais, com ênfase particular nas síndromes de Treacher Collins, Nager e Miller. À medida que continuamos a desenvolver e melhorar os cuidados médicos e cirúrgicos para o manejo de condições individuais, é essencial, ao mesmo tempo, caracterizar melhor sua etiologia e patogênese. Aqui, descrevemos os avanços recentes em nossa compreensão do desenvolvimento da disostose facial, com o objetivo de identificação e intervenção precoces in utero que poderiam minimizar a manifestação de anomalias antes do nascimento. O manejo definitivo para qualquer anomalia craniofacial, no entanto, seria a prevenção, e discutimos essa possibilidade em relação à disostose facial.