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A concentração da urina em mamíferos é regulada pelo hormônio antidiurético vasopressina. A ligação da vasopressina ao seu receptor V2 leva à inserção de canais de água nas membranas apicais das células principais nos ductos coletores. Na diabetes insípida nefrogênica (DIN), o rim falha em concentrar a urina em resposta à vasopressina. Um paciente do sexo masculino com uma forma autossômica recessiva de DIN foi encontrado como um heterozigoto composto para duas mutações no gene que codifica a aquaporina-2, um canal de água. Estudos de expressão funcional em oócitos de Xenopus revelaram que cada mutação resultou em proteínas de canal de água não funcionais. Assim, a aquaporina-2 é essencial para a concentração de urina dependente de vasopressina.
Deen et al. (sex,) estudaram esta questão.