Deleções Homozigóticas e Amplificações Cromossômicas em Carcinomas Pulmonares Humanos Reveladas por Análise de Arranjos de Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Mudanças na contagem de cópias em todo o genoma foram analisadas em 70 espécimes primários de carcinoma pulmonar humano e 31 linhas celulares derivadas de carcinomas pulmonares humanos, com arranjos de alta densidade representando aproximadamente 115.000 loci de polimorfismo de nucleotídeo único. Além dos loci caracterizados anteriormente, duas regiões de deleção homozigótica foram encontradas, uma próxima ao locus PTPRD no segmento cromossômico 9p23 em quatro amostras representando tanto o carcinoma pulmonar de pequenas células (CPC) quanto o carcinoma pulmonar de células não pequenas (CPNPC), e a segunda no segmento cromossômico 3q25 em uma amostra de CPNPC e uma de CPC. Amplificações de alto nível foram identificadas dentro do segmento cromossômico 8q12-13 em dois espécimes de CPC, 12p11 em dois espécimes de CPNPC e 22q11 em quatro espécimes de CPNPC. A análise sistemática da contagem de cópias dos genes da quinase de tirosina identificou amplificação de alto nível de EGFR em três espécimes de CPNPC, FGFR1 em dois espécimes e ERBB2 e MET em um espécime cada. A amplificação de EGFR foi mostrada como independente do estado mutacional do domínio da quinase.