Aperfeiçoando o Fenótipo Comportamental da Síndrome de Angelman: Examinando Diferenças na Motivação para Contato Social Entre Subgrupos Genéticos

A síndrome de Angelman (AS) é causada pela perda de informação da região 15q11.2-13 no cromossomo materno, com uma diferença fenotípica marcante em relação à síndrome de Prader-Willi, na qual a informação é perdida da mesma região no cromossomo paterno. A motivação para contato social e comportamentos de busca sensorial são frequentemente notados como características do fenótipo da AS, e argumentou-se que a forte motivação por contato social apoia uma interpretação da teoria da kinship em relação à impressão genética. Neste estudo, desenvolvemos um paradigma experimental para quantificar a motivação para contato social na AS e examinamos diferenças entre os subtipos genéticos que causam a deleção da AS, defeito no centro de impressão (ICD), dissomia uniparental e mutação UBE3A. Usando desenhos experimentais de caso único, examinamos a taxa de aquisição de respostas comportamentais usando paradigmas de aprendizado operante para 21 crianças com AS, enquanto variamos sistematicamente a natureza do reforço social e sensorial. A variabilidade nas taxas de aquisição foi influenciada pela natureza dos estímulos reforçadores. Na amostra total, tanto os estímulos sensoriais quanto o contato social puderam aumentar a taxa de comportamento recompensado, com diferenças entre as crianças no reforço mais eficaz. Uma diferença marcante nas propriedades recompensadoras do contato social entre os subtipos genéticos foi evidenciada por causas genéticas não deletérias da AS mostrando taxas de resposta significativamente mais altas do que a causa da deleção no paradigma de reforço social. Os resultados indicam que a avaliação de reforçadores pode informar de maneira benéfica intervenções comportamentais e que dentro da variabilidade da síndrome, o fenótipo comportamental da AS é provavelmente impulsionado por diferenças genéticas. A causa não deletéria da AS, em particular o grupo ICD, pode ser o grupo ideal para um estudo mais aprofundado sobre impressão genética.