Genômica e multiômica na era da medicina de precisão

A medicina de precisão é um modelo de saúde transformador que utiliza a compreensão do genoma, ambiente, estilo de vida e interações de uma pessoa para oferecer cuidados de saúde personalizados. A medicina de precisão tem o potencial de melhorar a saúde e a produtividade da população, aumentar a confiança e a satisfação dos pacientes em relação aos cuidados de saúde e trazer benefícios econômicos em saúde, tanto em nível individual quanto populacional. Através de dados genômicos mais rápidos e econômicos, o sequenciamento de nova geração nos deu o ímpeto para entender as nuances das interações complexas entre genes, dieta e estilo de vida que são heterogêneas na população. O surgimento das tecnologias multiômicas, incluindo transcriptômica, proteômica, epigenômica, metabolômica e microbiômica, aumentou o conhecimento necessário para maximizar a aplicabilidade dos dados genômicos para melhores desfechos em saúde. A multiômica integrativa, a combinação de múltiplos dados 'ômicos' sobrepostos, incluindo as interconexões e interações entre eles, nos ajuda a entender a saúde e a doença humanas melhor do que qualquer um deles separadamente. A integração desses dados multiômicos é viável hoje com os avanços fenomenais em bioinformática, ciências de dados e inteligência artificial. Nossa revisão apresenta uma perspectiva ampla sobre a utilidade e viabilidade de uma abordagem de genômica em primeiro lugar, sobreposta a outros dados ômicos, oferecendo um modelo prático para adotar uma abordagem integrada multiômica na saúde e pesquisa pediátrica. IMPACTO: A medicina de precisão proporciona uma mudança de paradigma de uma abordagem convencional de controle de doenças reativa para uma prevenção de doenças proativa e preservação da saúde. Avanços fenomenais em bioinformática, ciências de dados e inteligência artificial tornaram a multiômica integrativa viável e ajudam a entender a saúde e a doença humanas melhor do que qualquer um deles separadamente. A abordagem de genótipo em primeiro lugar ou fenotipagem reversa tem o potencial de superar as limitações da abordagem de fenótipo em primeiro lugar, identificando novas associações genótipo-fenótipo, aprimorando a subclassificação de doenças ao ampliar o espectro fenotípico das variantes genéticas e compreendendo os mecanismos funcionais das variações genéticas.