Detecção de transcritos CBFB/MYH11 em pacientes com inversão e outras anomalias do cromossomo 16 na apresentação e remissão

A inversão pericêntrica do cromossomo 16 inv(16)(p13q22) e t(16;16)(p13;q22) são rearranjos cromossômicos frequentemente associados ao AML FAB tipo M4Eo, resultando na produção de um gene de fusão CBFB/MYH11. Estudamos 17 pacientes com uma anomalia do cromossomo 16 (oito M4Eo, dois M1, um M2, três M4 sem eosinófilos anormais, três MDS) quanto à presença de transcritos CBFB/MYH11 usando uma técnica de RT-PCR. 10 pacientes com AML com inv(16) testaram positivo no RT-PCR (oito na apresentação, um em remissão, um em remissão e recaída). Três desses pacientes foram originalmente relatados pela análise citogenética como tendo del(16q22), mas os resultados positivos do RT-PCR levaram a uma reanálise citogenética, resultando na correção dos relatórios para inv(16). Mostramos que, embora inv(16) esteja intimamente associado ao AML M4Eo, ele também pode ser detectado em casos de AML M4 sem eosinófilos anormais. Três casos de MDS com inv(16) também foram positivos no RT-PCR. Quatro pacientes com outras anomalias do cromossomo 16 foram negativos no RT-PCR. Quatro pacientes com AML com inv(16) foram estudados em remissão. Todos foram positivos no RT-PCR, incluindo um paciente em remissão por 108 meses e um 22 meses após transplante alogênico de medula óssea. Nos últimos dois pacientes em remissão, a avaliação do RT-PCR foi positiva na medula óssea (BM) mas não no sangue periférico, sugerindo que a BM pode ser a mais informativa. Concluímos que essa técnica é valiosa na classificação molecular precisa do AML, particularmente à medida que as opções de tratamento podem ser influenciadas por tais informações. Embora o RT-PCR seja altamente sensível na detecção de transcritos de fusão CBFB/MYH11 durante a remissão, o monitoramento da doença residual mínima em pacientes com inv(16) ainda precisa ser estabelecido.