Amiloidose cardíaca hereditária associada à mutação Ile122 da transtiretina em um homem branco

Um homem branco de 83 anos com fibrilação atrial foi admitido no hospital após um infarto cerebral. A ecocardiografia foi característica da deposição de amiloide cardíaco e testes subsequentes confirmaram amiloidose do tipo transtiretina (TTR), em associação com a mutação Ile122 do gene TTR; isso foi relatado anteriormente apenas em afro-americanos, em quem ocorre com uma frequência alélica de 2%. A análise de haplótipos não sugeriu um fundador diferente do que para a mutação Ile122 africana. A amiloidose cardíaca deve ser considerada entre pacientes idosos que apresentam insuficiência cardíaca e/ou arritmia, particularmente se forem resistentes ao tratamento convencional; se confirmada, deve ser seguida por uma caracterização precisa do tipo de fibrilas de amiloide. A prevalência da amiloidose cardíaca TTR autossômica dominante em pessoas brancas idosas é desconhecida, mas um diagnóstico precoce e tratamento de suporte podem prevenir complicações entre os membros afetados da família.