Os pontos de quebra t(8;21) no cromossomo 21 em leucemia mieloide aguda estão agrupados dentro de uma região limitada de um único gene, AML1.

A translocação t(8;21)(q22;q22) é uma anormalidade cromossômica não aleatória frequentemente encontrada em pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) com maturação (subtipo M2). Relatamos aqui a clonagem de um gene, chamado AML1, no cromossomo 21 que foi encontrado rearranjado nos DNAs celulares leucêmicos de pacientes com LMA t(8;21). Os pontos de quebra em 16 dos 21 pacientes estavam agrupados dentro de uma região limitada de AML1, e a análise detalhada em 3 pacientes revelou que os pontos de quebra ocorreram no mesmo íntron do gene. O sequenciamento de clones de cDNA identificou uma longa estrutura de leitura aberta codificando uma proteína de 250 aminoácidos. A análise de Northern blot detectou quatro espécies de mRNA constantes em células leucêmicas t(8;21) e células normais; a maior espécie era mais abundante nas células leucêmicas do que nas células normais. Além disso, duas espécies de mRNA limitadas às células leucêmicas foram encontradas. Essas descobertas indicam que o gene AML1 pode estar envolvido na transformação neoplásica da LMA com a translocação t(8;21).