Degeneração palido-piramidal, paresia de olhar para cima supranuclear e demência: síndrome de Kufor-Rakeb

Um síndrome neurológico incomum em uma família árabe com cinco irmãos afetados é relatado. A herança autossômica recessiva é sugerida pela presença de múltiplos irmãos afetados nascidos de pais consanguíneos fenotipicamente normais. Semelhante à síndrome palido-piramidal de Davison, apresentaram os sinais e sintomas clínicos de parkinsonismo severo, bem como evidências de doença do trato corticoespinhal. Além disso, tinham demência e paresia de olhar para cima supranuclear. Estudos de ressonância magnética mostraram atrofia significativa do globo pálido e das pirâmides, bem como atrofia cerebral generalizada em estágios mais avançados. A terapia com levodopa resultou em uma melhora significativa na disfunção extrapiramidal. Sugerimos que isso provavelmente representa uma nova síndrome que está intimamente relacionada, mas não idêntica à síndrome palido-piramidal.