MOSAIK: Um Algoritmo Baseado em Hash para Mapeamento Preciso de Leituras de Sequenciamento de Próxima Geração

MOSAIK é um programa estável, sensível e de código aberto para mapear leituras de sequenciamento de segunda e terceira geração a um genoma de referência. De forma única entre as ferramentas de mapeamento atuais, o MOSAIK pode alinhar leituras geradas por todas as principais tecnologias de sequenciamento, incluindo Illumina, Applied Biosystems SOLiD, Roche 454, Ion Torrent e Pacific BioSciences SMRT. De fato, o MOSAIK foi o único alinhador a fornecer mapeamentos consistentes para todos os dados gerados (tecnologias de sequenciamento, baixa cobertura e exoma) no Projeto 1000 Genomas. Para fornecer alinhamentos altamente precisos, o MOSAIK emprega uma estratégia de clustering hash acoplada ao algoritmo Smith-Waterman. Este método é bem adequado para captar incompatibilidades, bem como inserções e deleções curtas. Para apoiar o crescente interesse na descoberta de variantes estruturais (SV) maiores, o MOSAIK fornece suporte explícito para lidar com SVs de sequência conhecida, por exemplo, inserções de elementos móveis (MEIs) e também gera saídas personalizadas para ajudar na descoberta de SVs. Toda descoberta de variante se beneficia de uma descrição precisa da confiança de colocação das leituras. Para isso, o MOSAIK utiliza um esquema de treinamento baseado em rede neural para fornecer pontuações de qualidade de mapeamento bem calibradas, demonstradas por um coeficiente de correlação entre as qualidades de mapeamento atribuídas pelo MOSAIK e as qualidades reais maiores que 0,98. A fim de garantir que estudos de qualquer genoma sejam suportados, um pipeline de treinamento é fornecido para garantir pontuações de qualidade de mapeamento ótimas para o genoma em investigação. O MOSAIK é multi-threaded, de código aberto e incorporado ao nosso sistema de acionamento de comandos e pipelines GKNO (http://gkno.me).