Deficiência Hereditária de Antitrombina Causando Trombofilia

Resumo Sistemas de coagulação sanguínea foram estudados em membros de uma família com uma incidência notavelmente alta de doenças tromboembólicas. Os episódios trombóticos ocorreram mais frequentemente como trombose venosa profunda nas pernas, com o primeiro ataque entre 10 e 25 anos de idade. As atividades dos fatores pró-coagulantes estavam dentro das faixas normais de variação. A atividade da antitrombina III plasmatica (antitrombina progressiva) estava anormalmente baixa em membros com histórico de trombose e em alguns de seus filhos, com um nível médio de cerca de 50 por cento do normal. A resistência à heparina medida pelo tempo de trombina com heparina no plasma foi aumentada em membros com baixa antitrombina III, e a atividade co-fator de heparina no plasma foi diminuída. Os resultados apoiam fortemente a explicação de que a antitrombina III e o co-fator de heparina são uma e a mesma substância plasmática, e que a deficiência dessa antitrombina pode causar uma tendência severa à trombose. A deficiência de antitrombina parece ser herdada como um traço autossômico dominante.