Estruturas Computacionais e de Bioinformática para Sequenciamento de Exoma e Genoma de Próxima Geração

Ficou cada vez mais evidente que um dos principais obstáculos na era genômica serão os desafios de bioinformática do sequenciamento de próxima geração. Fornecemos uma visão geral de uma estrutura geral de análise bioinformática. Para cada uma das três etapas de (1) alinhamento, (2) chamada de variantes e (3) filtragem e anotação, descrevemos a análise necessária e revisamos os diferentes pacotes de software que são usados. Além disso, discutimos possíveis desenvolvimentos futuros à medida que as fontes de dados crescem e destacamos oportunidades para novos ferramentas de bioinformática serem desenvolvidas.