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Desde a descoberta de mutações no gene da perforina na linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (FHL) tipo 2, características heterogêneas em pacientes com FHL2 foram identificadas em um relato de Feldmann et al. como ponto de partida. Este estudo foi conduzido para determinar o impacto de mutações genéticas características em episódios de linfo-histiocitose hemofagocítica de início tardio (idade > ou = 7 anos). Analisamos mutações no gene da perforina em três casos de início tardio do nosso registro no Japão e em 10 casos adicionais da literatura. Dos 13 casos com idades de início com mediana de 10 (variação de 7 a 49) anos, nove apresentavam mutações missense homozigotas e quatro heterozigotas compostas no gene da perforina. Nenhum apresentou mutações nonsense homozigotas. Nossos dados sugerem que mutações nonsense no gene da perforina provocam início precoce e mutações missense início tardio em casos de FHL2.
Ueda et al. (Wed,) estudaram essa questão.