PhenoLines: Visualizações de Comparação de Fenótipos para Subtipagem de Doenças por Meio de Modelos de Tópicos

O PhenoLines é uma ferramenta de análise visual para a interpretação de subtipos de doenças, derivados da aplicação de modelos de tópicos a dados clínicos. Os modelos de tópicos permitem minerar dados transversais de comorbidades de pacientes (por exemplo, registros eletrônicos de saúde) e construir subtipos de doenças — cada um com sua própria prevalência e coocorrência de fenótipos com evolução temporal — sem exigir dados fenotípicos longitudinais alinhados para todos os pacientes. No entanto, a dimensionalidade dos modelos de tópicos torna a interpretação desafiadora, e as análises de fato fornecem pouca intuição sobre a relevância dos fenótipos ou as inter-relações entre fenótipos. O PhenoLines possibilita a comparação da prevalência de fenótipos dentro e entre tópicos de subtipos de doenças, apoiando assim a caracterização de subtipos, uma tarefa que envolve identificar os fenótipos dominantes de um subtipo proposto, as idades de efeito e a validade clínica. Contribuímos com um fluxo de trabalho de transformação de dados que emprega a Human Phenotype Ontology para organizar hierarquicamente os fenótipos e agregar as probabilidades em evolução produzidas pelos modelos de tópicos. Apresentamos uma nova medida de relevância de fenótipos que pode ser usada para simplificar a topologia resultante. O design do PhenoLines foi motivado por entrevistas formativas com especialistas em machine learning e especialistas clínicos. Descrevemos o processo de design colaborativo, destilamos tarefas de alto nível e relatamos avaliações iniciais com especialistas em machine learning e um especialista do domínio médico. Esses resultados sugerem que o PhenoLines demonstra abordagens promissoras para apoiar a caracterização e a otimização de modelos de tópicos.